Retinitis Pigmentosa, kokerzien

Wat is retinitis pigmentosa?

Retinitis pigmentosa (of TRD, tapetoretinale dystrofie) is een verzamelnaam voor een groep oogaandoeningen. Retinitis pigmentosa leidt tot slecht zien in het donker (nachtblindheid) en zeer geleidelijke beperking van het gezichtsveld die uiteindelijk leidt tot kokerzien.

Kokerzien (kokervisus) is een beperking van het gezichtsveld tot een rond koker-achtig gebied.



Symptomen van retinitis pigmentosa (kokerzien)

De ernst en het beloop van retinitis pigmentosa is verschillend. Soms zijn de symptomen al op kinderleeftijd duidelijk. In andere gevallen stelt de oogarts retinitis pas vast op middelbare leeftijd.



Retinitis Pigmentosais erfelijk

De aanleg om retinitis pigmentosa te krijgen is in alle gevallen erfelijk bepaald. Het gaat hierbij om verschillende vormen van erfelijkheid. De kans om de aandoening over te dragen op eventuele kinderen varieert van zeer klein (minder dan 1%) tot vrij aanzienlijk (maximaal 50 %).



Erfelijkheidsonderzoek naar retinitis pigmentosa (kokerzien)

Indien u een erfelijkheidsonderzoek wilt, kunt u dat overleggen met uw oogarts of met uw huisarts.



Kans op retinitis pigmentosa

Ongeveer 1 op 4000 mensen heeft retinitis pigmentosa. Dit betekent dat ongeveer 4000 mensen in Nederland de aandoening hebben. Omdat de aanleg van de ziekte erfelijk is, zullen soms meerdere familieleden retinitis pigmentosa hebben.



Retinitis pigmentosa herkennen

Als retinitis pigmentosa in de familie voorkomt, zult u de symptomen vaak kunnen herkennen. De oogarts zal in dit geval vaak gemakkelijk de diagnose kunnen bevestigen.



Diagnose van retinitis pigmentosa

De oogarts kan de diagnose meestal stellen door naar het netvlies te kijken met de oogspiegel en een gezichtsveldonderzoek te laten doen. Bij het gezichtsveld-onderzoek wordt gekeken of alle delen van het gezichtsveld goed functioneren.



Niet herkennen van retinitis

Als retinitis pigmentosa niet in de familie voorkomt, wordt de diagnose vaak in een veel later stadium gesteld. Het langzame verloop van de aandoening zorgt er voor dat de patiënt zich bijna ongemerkt aanpast.

De persoon went zichzelf aan om goed naar de grond te kijken tijdens het lopen en voortdurend de omgeving te scannen. Pas achteraf realiseert men zich dat de symptomen er soms al meer dan tien jaar of langer waren.



Electroretinogram onderzoek met lichtflitsen

Bij een late diagnose van retinitis zal de oogarts behalve een gezichtsveldonderzoek soms ook een Electroretinogram (ERG) doen om zeker te zijn van de diagnose.

Bij dit onderzoek wordt de elektrische activiteit geregistreerd die het netvlies na een lichtflits uitzendt. Bij dit onderzoek worden meestal contactlenzen met draadjes erop op de ogen geplaatst. U ontvangt verdovende druppels en een soort gel en hierna moet u een tijd in het donker zitten.

Het onderzoek neemt een half uur tot drie kwartier in beslag en is belastend, zeker voor kinderen.



Donkeradaptatietest bij retinitis

Soms is een donkeradaptietest nodig. Van de staafjes en kegeltjes in het oog meet men de gevoeligheid, die langzaam toeneemt na het uitdoen van het licht.

U moet recht vooruit in een bol kijken. In het donker wordt een zwak lichtje zo sterk wordt gemaakt, dat het net gezien wordt. Dit onderzoek vereist wel concentratie en medewerking, maar is niet belastend.

De donkeradaptatietest geeft slechts informatie over een klein stukje van het netvlies, namelijk daar waar een lichtje aangeboden wordt. Het wordt daarom niet standaard uitgevoerd.



Prognose van retinitis pigmentosa (kokerzien)

Er is geen vaste uitspraak te doen over het verloop van retinitis pigmentosa, omdat de verschillende vormen uiteenlopen. In principe is er altijd sprake van een langzame achteruitgang. Soms lijken periodes van stilstand of van snellere achteruitgang op te treden.

Bij retinitis pigmentosa treedt vaak op jonge leeftijd staar op die met een staaroperatie verholpen moet worden.



Behandeling van retinitis pigmentosa (kokerzien)

Er is nog geen effectieve behandeling voor retinitis pigmentosa. De oogarts kan retinitis pigmentosa niet wegnemen. Hulpmiddelen zoals een loep kunnen wel helpen.



Leven met ritinitis pigmentosa

Vaak is de gezichtsscherpte tot op redelijk hoge leeftijd goed. Lezen hoeft geen groot probleem te zijn, maar door het zeer kleine gezichtsveld kunt u toch erg gehandicapt zijn. Dit kan voorkomen bij het lopen door een winkelstraat of bij het oversteken van een straat.
Dit gelijktijdig aanwezig zijn van het goed zien van kleine details en het niet zien van grote obstakels, wordt door de omgeving soms moeilijk begrepen. Het is belangrijk dit aan familie, vrienden en collega's uit te leggen.



Omgaan met diagnose retinitis pigmentosa

Patiënten blijken vaak moeilijk te kunnen leven met de onzekerheid over de toekomst. Na het horen van de diagnose is het normaal dat men een periode nodig heeft om het veranderde toekomstbeeld te verwerken. Sommige mensen worden angstig, anderen boos of depressief. Het gaat in feite om een soort rouwproces. Het is belangrijk om met iemand over deze gevoelens te kunnen praten.



Retinitis pigmentosa en staar

Bij retinitis pigmentosa komt vaak staar voor. Deze staar kan wel geopereerd worden, waardoor het zicht aanzienlijk kan verbeteren.

De afweging om de staar te behandelen, kan moeilijk zijn. Het resultaat van de operatie is bij patiënten met retinitis pigmentosa vaak moeilijk te voorspellen. Het is lastig om te bepalen wat de achteruitgang van het gezichtsvermogen veroorzaakt, door de staar of door retinitis.



Regelmatig gezichtsveldonderzoek

Veel patiënten vinden het prettig om zo nu en dan het gezichtsveldonderzoek te herhalen om de achteruitgang in de gaten te kunnen houden. Anderen vinden dit juist belastend en zien op tegen de confrontatie. Het is het beste dit met uw oogarts te bespreken om tot een gezamenlijke afspraak te komen.



Acceptatie Retinitis pigmentosa

Retinitis pigmentosa is een ernstige oogaandoening, die op dit moment niet is te genezen. Vaak gaat het om een zeer langzame verslechtering, waaraan men zich vaak goed aanpast. De onzekerheid over het beloop is echter voor veel patiënten moeilijk te aanvaarden.



Onderzoek naar retinitis pigmentosa

Er wordt veel onderzoek naar behandelmethoden gedaan. Via Retina Nederland kunt u op de hoogte blijven van nieuwe ontwikkelingen ten aanzien van de behandelmethoden.



In samenwerking met

Deze informatie is in samenwerking met Oogziekenhuis Zonnestraal ontwikkeld. Voor aanvullende informatie en audiovisuele ondersteuning van de informatie kunt u terecht op http://oogziekenhuiszonnestraal.nl/.