Hielprik

Wat is het?

De hielprik is een onderzoek waarbij bloed wordt afgenomen bij een pasgeboren baby door middel van een krasje in de hiel. Dit bloed wordt onderzocht op de aanwezigheid van drie aandoeningen:

• phenylketonurie (PKU)
• congenitale hypothyreoidie (CHT)
• adrenogenitaal syndroom (AGS)

Dit zijn alledrie zeldzame aandoeningen: PKU komt bij één op de 18.000 pasgeboren kinderen voor, CHT bij één op de 3.000 kinderen en AGS bij één op de 12.000 kinderen. Door het vroeg opsporen en behandelen van deze aandoeningen, kunnen problemen op latere leeftijd voorkomen worden. De hielprik wordt bij alle pasgeboren baby’s afgenomen tussen de vierde en zevende levensdag.

Wat moet u zelf voor de hielprik regelen?

De aanvraag
Zodra uw baby is aangegeven bij de burgerlijke stand, wordt automatisch geregeld dat uw baby een hielprik krijgt. Als uw baby thuis is, komt hiervoor de wijkverpleegkundige, huisarts of verloskundige langs. Bij sommige kraamzorginstellingen zijn de kraamverzorgenden geschoold in het afnemen van de hielprik. Als uw kindje nog in het ziekenhuis ligt, zal de verpleegkundige in het ziekenhuis de hielprik afnemen. U hoeft in principe zelf dus niets te ondernemen. Als bij uw kind acht dagen na de geboorte nog geen hielprik is verricht, is het verstandig om contact op te nemen met de entadministratie van uw provincie. Telefoonnummers hiervan staan aan het einde van deze folder vermeld.

De uitslag
Als er bij de hielprik geen afwijkingen worden gevonden, krijgt u geen bericht over de uitslag. Mochten er wel afwijkingen in het bloed gevonden worden, dan zal de huisarts contact met u opnemen. Het is dus niet nodig om zelf contact op te nemen met uw huisarts of met de entadministratie voor de uitslag.

Een tweede prik
Soms moet de hielprik nogmaals worden uitgevoerd, bijvoorbeeld als bij de eerste prik te weinig bloed is afgenomen. U krijgt hier automatisch bericht van. Bij een tweede hieprik krijgt u de uitslag thuisgestuurd. Mocht u twee weken na het afnemen van de tweede hielprik nog geen uitslag hebben gekregen, dan is het verstandig om even contact op te nemen met uw huisarts.

De kosten
De kosten voor de hielprik worden betaald door de AWBZ, u hoeft zelf niets te betalen.

Hoe werkt de hielprik?

De voorbereiding
Vóór het afnemen van de hielprik wordt ervoor gezorgd dat het voetje van uw kind goed doorbloed is. Dat kan bereikt worden door het voetje van uw kind even in een warm water van 37 graden Celcius te houden, of door het tussen twee handen warm te wrijven. Zo wordt de bloeddoorstroming van het voetje bevorderd. U kunt zelf de doorbloeding stimuleren door gedurende een kwartier voor de prik een warme kruik bij de voetjes van uw baby te leggen. Zorgt u wel dat deze kruik niet te heet is en dat hij goed dichtgedraaid zit. Om de kruik kan het beste een goed sluitende kruikenzak gedaan worden en eventueel kan de kruik nog in een extra handdoek worden gerold.

Wanneer is de uitslag van de hielprik bekend?

De uitslag van de hielprik is binnen veertien dagen bekend. Omdat de onderzochte aandoeningen heel zeldzaam zijn, laat het onderzoek meestal geen afwijkingen zien. Daarom is afgesproken dat u alleen bericht krijgt als er aanwijzingen worden gevonden voor PKU, CHT of AGS. In dat geval wordt de uitslag naar uw huisarts gestuurd. Uw huisarts zal u uitnodigen om naar de praktijk te komen, of zal bij u langs komen om u de uitslag mee te delen. Omdat de hielprik alleen een aanwijzing geeft voor het mogelijk voorkomen van één van de bovengenoemde ziektes, zal de huisarts u naar het ziekenhuis verwijzen. Daar zullen aanvullende onderzoeken worden gedaan, om te kijken of uw baby inderdaad één van de bovengenoemde aandoeningen heeft.

Soms is bij de hielprik onvoldoende bloed afgenomen om alle bepalingen uit te voeren; in dat geval zal nog een tweede hielprik moeten worden afgenomen. U krijgt hier automatisch een oproep voor. De uitslag van een tweede hielprik krijgt u wel altijd thuisgestuurd, ongeacht de uitslag ervan.

Om welke ziektebeelden gaat het?

Phenylketonurie (PKU)
In het lichaam bevinden zich heel veel eiwitten die een belangrijke rol spelen bij de uitvoer van allerlei lichaamsfuncties. Deze eiwitten worden voortdurend opgebouwd en afgebroken door enzymen. Eiwitten zijn opgebouwd uit bouwstenen, die aminozuren worden genoemd. PKU is een erfelijke ziekte waarbij een bepaald enzym ontbreekt (het pfenylalaninehydroxylase). Hierdoor wordt een ander aminozuur (phenylalanine) uit de voeding niet afgebroken. Er komt dan teveel van dit aminozuur in het bloed. Als uw kind hier langdurig teveel van in het bloed heeft, kan er een beschadiging van de hersenen ontstaan. Een ernstige ontwikkelingsachterstand kan hier het gevolg van zijn.

PKU kan behandeld worden door, in elk geval tijdens de jeugd en eigenlijk ook tijdens de volwassen leeftijd, een dieet te volgen dat eiwitarm is en waarin het bewuste aminozuur niet voorkomt. Hierdoor kan voorkomen worden dat er hersenbeschadiging ontstaat. Hoe sneller een kind met het dieet begint, hoe kleiner de kans dat er al hersenbeschadiging ontstaan is. Het volgen van dit dieet is zwaar en moeilijk, daarom is begeleiding van een diëtiste heel belangrijk. Als de hielprik aanwijzingen geeft dat uw kind mogelijk PKU heeft, zal in het ziekenhuis aanvullend bloedonderzoek worden uitgevoerd. De helft van kinderen blijkt daadwerkelijk PKU te hebben, de andere helft van de kinderen niet.

Congenitale hypothyreoidie (CHT)
De schildklier is een orgaan dat van invloed is op de stofwisseling van alle organen in het lichaam. Dit doet de schildklier, door schildklierhormoon aan te maken. Bij CHT werkt de schildklier veel te traag of helemaal niet meer. Soms is er geen schildklier aangelegd, in andere gevallen kan de schildklier geen schildklierhormoon aanmaken. Wanneer de schildklier vanaf de geboorte onvoldoende werkt, zal uw kind een ontwikkelings- en groeiachterstand oplopen.

CHT kan behandeld worden door het dagelijks slikken van tabletten met het schildklierhormoon. Aan de hand van bloedonderzoek zal bekeken worden of uw kind voldoende tabletten met schildklierhormoon krijgt. Tijdige behandeling kan een groot deel van de groei- en ontwikkelingsachterstand voorkomen. Als de hielprik aanwijzingen geeft dat uw kind mogelijk CHT heeft, zal er in het ziekenhuis aanvullend bloedonderzoek plaatsvinden. Vaak wordt ook een echo van de schildklier gemaakt om te kijken of deze wel aangelegd is. Een deel van de kinderen blijkt CHT te hebben, een ander deel niet.

Adrenogenitaalsyndroom (AGS)
Het adrenogenitaal syndroom is een erfelijke aangeboren afwijking waarbij de bijnier niet normaal functioneert. De bijnier is een orgaan dat drie hormonen aanmaakt: aldosteron, cortisol en testosteron. Aldosteron is belangrijk voor het regelen van de hoeveelheid water en zout in het lichaam; cortisol regelt dat het lichaam in actie komt bij inspanning of bij stress; testosteron zorgt voor het ontstaan van een mannelijk uiterlijk. De bijnier wordt aangestuurd vanuit de hypofyse, een kliertje in de hersenen. Bij AGS kan de bijnier niet voldoende cortisol aanmaken. Om toch te zorgen dat er voldoende cortisol aangemaakt zal worden, geeft de hypofyse veel signalen af om de bijnier te stimuleren. Daardoor wordt er veel van de hormonen testosteron en aldosteron aangemaakt, terwijl dit niet nodig is. Door het teveel aan testosteron gaat het uiterlijk van een meisje op dat van een jongetje lijken. Soms zelfs zo sterk, dat bij de geboorte gedacht wordt dat er een jongetje geboren is. Door het teveel aan aldosteron raakt de water- en zouthoeveelheid van het lichaam ontregeld en kan er gemakkelijk forse uitdroging bij een baby ontstaan.

AGS kan behandeld worden met medicijnen. Hierdoor kan de ernstige uitdroging bij baby’s voorkomen worden. Ook het mannelijker worden van het uiterlijk, kan door het slikken van de medicijnen verminderen. Soms is een operatie nodig om ervoor te zorgen dat een meisje weer als een meisje eruit ziet.

Als de hielprik aanwijzingen geeft dat uw kind mogelijk AGS heeft, zal in het ziekenhuis aanvullend bloedonderzoek plaatsvinden. Een deel van de kinderen blijkt AGS te hebben, een ander deel niet.

In samenwerking met

Drs. J.H. Schieving (auteur)
Drs. A.A.H.H. Liedtke - van Eijck (consulent)

Wetenschappelijke verantwoording

• Kindergeneeskunde, derde herziene druk. Onder redactie van JL van den Brande, LAH Monnens. Utrecht: Wetenschappelijke uitgeverij Bunge, 2000
• Informatiefolder: 'De hielprik', entadministratie, oktober 2000

Meer informatie

• over PKU: Nederlandse Phenylketonurie Vereniging
• over CHT en andere schildklieraandoeningen: Stichting Schild
• over AGS: De Nederlandse Vereniging voor Addison en Cushing Patiënten
• de entadministaties
  • Groningen 050-3686350
  • Amsterdam 020-5555460
  • Friesland 050-3686350
  • Zuid-Holland (uitgezonderd Rotterdam) 079-3418238
  • Drenthe 0592-395260
  • Overijssel 0529-455717
  • Flevoland 0529-455717
  • Rotterdam 010-4339297
  • Gelderland 026-4429242
  • Zeeland 0113-249246
  • Utrecht 030-6081376
  • Noord-Brabant 013-5400688
  • Noord-Holland (uitgezonderd Amsterdam) 023-5382454
  • Limburg 046-4529910