Vruchtwaterpunctie

Wat is een vruchtwaterpunctie?

Een vruchtwaterpunctie is:

• een vorm van prenataal onderzoek
• een onderzoek dat tijdens de zwangerschap wordt gedaan om afwijkingen bij het ongeboren kindje op te sporen
• een onderzoek waarbij via de buik, vruchtwater uit de baarmoeder wordt opgezogen met een naald

In het vruchtwater bevinden zich cellen van het ongeboren kindje. Deze cellen geven informatie over:

• aanwezigheid van afwijkingen aan de chromosomen.
  De chromosomen bevatten de erfelijke eigenschappen van het kind
• het gehalte aan het eiwit alfafoetoproteïne (AFP) in het vruchtwater.
  Een verhoging van dit eiwit kan wijzen op een open ruggetje of het ontbreken van de hersenen (kattenkopje) bij het kind. Deze afwijkingen worden ook wel neuraalbuisdefecten genoemd

Een vruchtwaterpunctie kan gedaan worden bij een zwangerschapsduur van ongeveer zestien weken. In Nederland worden jaarlijks tussen de 4000 en de 5000 vruchtwaterpuncties verricht.

Waarom wordt een vruchtwaterpunctie gedaan?

Er bestaan verschillende redenen om te kiezen voor een vruchtwaterpunctie, bijvoorbeeld vanwege uw leeftijd of het feit dat u eerder een kind heeft gehad met een ernstige aangeboren afwijking.

Geen goede reden voor een vruchtwaterpunctie is om gerustgesteld te willen zijn dat het met uw kindje allemaal goed is en dat het geen aangeboren afwijkingen heeft.

Een vruchtwaterpunctie kan niet alle afwijkingen aantonen. Ook is een vruchtwaterpunctie niet geheel zonder gevaar. Ook als de uitslag van de vruchtwaterpunctie geen afwijkingen laat zien, kan uw kind toch geboren worden met een aangeboren afwijking.

Het is belangrijk om voordat u een vruchtwaterpunctie laat doen, te bedenken wat u wilt doen als een afwijking bij uw kind wordt aangetoond. U komt dan voor de moeilijke en ingrijpende keuze te staan de zwangerschap wel of niet af te breken. Als u van tevoren al zeker weet dat u de zwangerschap niet af wilt breken, moet u zich goed bedenken of u wel een vruchtwaterpunctie wilt laten doen.

Wanneer komt u in aanmerking voor een vruchtwaterpunctie?

In Nederland is afgesproken dat zwangere vrouwen met een verhoogd risico op afwijkingen aan de chromosomen in aanmerking komen voor een vruchtwaterpunctie. U komt in aanmerking voor een vruchtwaterpunctie, als:

• u 36 jaar of ouder bent op het moment dat u achttien weken zwanger bent
• u of uw partner eerder een kind met een afwijking aan de chromosomen heeft gekregen
• u of uw partner drager is van een afwijking aan de chromosomen of een andere erfelijke aandoening
• bij echo-onderzoek aanwijzingen zijn gevonden voor afwijkingen bij uw ongeboren kind
• u of uw partner eerder een kind met een open ruggetje of zonder schedeldak heeft gekregen
• als u een positieve triple test heeft gehad of er bij echo-onderzoek een verdikte nekplooi bij uw kind is gezien
• u of uw partner zelf geboren is met een open rug
• u tijdens de zwangerschap medicijnen gebruikt die een verhoogde kans op een open ruggetje bij uw kind geven
• u suikerziekte heeft waarvoor u al voor de zwangerschap insuline gebruikte, waardoor uw kind ook een verhoogde kans op een open ruggetje heeft

In deze situaties worden de kosten van de vruchtwaterpunctie vergoed. Als u in aanmerking komt voor aanvullend onderzoek bespreekt de huisarts, de verloskundige of de gynaecoloog de verschillende mogelijkheden uitgebreid met u.

Soorten prenataal onderzoek:

• triple test
• vlokkentest
• vruchtwaterpunctie
• nekplooimeting eventueel met bloedonderzoek

Als u een vruchtwaterpunctie wilt, wordt u verwezen naar een ziekenhuis waar dit onderzoek kan worden uitgevoerd. In sommige ziekenhuizen volgt eerst nog een gesprek over het onderzoek; in andere ziekenhuizen wordt het onderzoek meteen uitgevoerd.

Maak goede afspraken over wat er bepaald wordt en of u geïnformeerd wilt worden over onverwachte, bijkomende bevindingen. Het geslacht van het kind wordt altijd bepaald, geef duidelijk aan of u dit wilt weten.

Hoe gaat een vruchtwaterpunctie in zijn werk?

Een vruchtwaterpunctie wordt meestal uitgevoerd bij een zwangerschapsduur van zestien weken.

De punctie wordt poliklinisch uitgevoerd door de gynaecoloog in het ziekenhuis. Eerst wordt de huid van uw buik ontsmet met alcohol of jodium. Vervolgens wordt met een echo bepaald op welke plaats er geprikt wordt. Met een dunne naald wordt vervolgens door de buikwand heen geprikt. Dit prikken is even pijnlijk.
Met de echo wordt gekeken of de naald naar de goede plek gaat. Vervolgens worden twee buisjes (20 ml) vruchtwater afgenomen. Als onvoldoende vruchtwater wordt verkregen, moet de punctie soms herhaald worden.
De ingreep duurt ongeveer tien tot vijftien minuten.

Uw kind ondervindt geen hinder van de vruchtwaterpunctie. Bij een zwangerschap van zestien weken is de hoeveelheid vruchtwater in de baarmoeder ongeveer 200 ml. De afgenomen hoeveelheid is binnen enkele uren weer aangevuld. Als uw bloed rhesus negatief is krijgt u na afloop een injectie met anti-D.

Na de vruchtwaterpunctie kunt u naar huis. Sommige vrouwen ervaren tot één of twee dagen na de punctie nog wat trekkende of krampende pijn in de buik, of op de plaats van de prik. Dat is normaal. Na twee dagen moeten deze klachten over zijn. Het is goed deze dagen wat rustiger aan te doen.

Het afgenomen vruchtwater wordt opgestuurd naar het laboratorium. Daar worden de cellen uit het vruchtwater, die afkomstig zijn van de huid en slijmvliezen van uw kind, op kweek gezet en onderzocht op afwijkingen aan de chromosomen.
Dit kost tijd, de uitslag van de punctie is meestal na ongeveer twee weken bekend.
De uitslag van het AFP-gehalte is eerder bekend, meestal na een week.

Welke informatie kan een vruchtwaterpunctie u geven?

Met een vruchtwaterpunctie kunnen de volgende afwijkingen worden aangetoond:

• chromosoomafwijkingen zoals het syndroom van Down
• stofwisselingsziekten
• DNA-afwijkingen
• hoeveelheid van de stof alfafoetoproteïne (AFP)

Alfafoetoproteïne (AFP) is een eiwit van het ongeboren kind dat bij bepaalde afwijkingen in het vruchtwater terecht kan komen. Een verhoogde hoeveelheid hiervan kan wijzen op de aanwezigheid van een open ruggetje (spina bifida) of het ontbreken van het schedeldak een deel van de hersens.
Hiermee kan in negen van de tien gevallen deze afwijkingen aangetoond worden. Soms zit er nog een stevig vlies over het open ruggetje, zodat het AFP niet in het vruchtwater terecht komt. In dat geval kan de vruchtwaterpunctie het open ruggetje niet aantonen.

Welke informatie kan een vruchtwaterpunctie u niet geven?

Met een vruchtwaterpunctie kunnen afwijkingen aan de chromosomen worden aangetoond. Chromosomen zijn opgerolde structuren van ketens DNA, de code van het erfelijke materiaal.
Een kleine afwijking in het DNA kan zorgen voor een aangeboren afwijking van uw kind, zonder dat dit zichtbaar is aan de chromosomen.

Ook al toont de vruchtwaterpunctie geen afwijkingen aan de chromosomen, dan nog kan uw kind toch een aangeboren afwijking hebben.

In Nederland heeft één op de twintig kinderen een aangeboren afwijking, echter al deze afwijkingen zijn lang niet even ernstig.

Wat betekent de uitslag van een vruchtwaterpunctie?

De uitslag van de vruchtwaterpunctie is na twee tot drie weken bekend. Voor de meeste zwangere vrouwen en hun partner is dit een spannende en langdurende periode. Wat zal de uitslag betekenen voor u en voor uw ongeboren kind. U kunt moeite hebben te genieten van de zwangerschap, terwijl u toch al duidelijk zwanger bent en soms het kindje al kunt voelen bewegen.

Wat kunt u doen als de uitslag geen afwijkingen aantoont?
Als de uitslag van de vruchtwaterpunctie geen afwijkingen bij het ongeboren kind laat zien, zijn de meeste ouders opgelucht. Vanaf dat moment hebben ze het gevoel pas echt zwanger te zijn.
Toch wil een goede uitslag niet zeggen dat uw kindje straks zeker geen afwijkingen kan hebben.

Eén op de twintig kinderen in Nederland wordt geboren met een aangeboren afwijking; lang niet al deze afwijkingen zijn even ernstig.

Een vruchtwaterpunctie kan alleen afwijkingen aan de chromosomen en aanwijzingen voor afwijkingen in de aanleg van het zenuwstelsel aantonen.

Wat kunt u doen als de uitslag wel een afwijking aantoont?
Wanneer er via de vruchtwaterpunctie een afwijking wordt aangetoond, is dat een grote schok. Allerlei gevoelens kunnen een rol spelen: verbijstering, ongeloof, boosheid, schuldgevoelens, de uitslag niet willen weten.

Als ouders moet u nu een moeilijke beslissing nemen over wat u wilt doen met de zwangerschap.
Alleen u en uw partner kunnen beoordelen wat deze uitslag voor u en uw ongeboren kind betekent en of u samen over de mogelijkheden beschikt een kind met deze afwijkingen op te voeden, of dat u er voor kiest de zwangerschap af te breken.

Vaak denken hulpverleners nogal snel dat u de zwangerschap wilt afbreken als u heeft gehoord dat u een kind met een afwijking verwacht. Maar dit hoeft zeker niet en is geheel uw eigen keuze. Neem de tijd om goed hierover na te denken.

Vraag informatie aan uw gynaecoloog, huisarts of verloskundige. Ook de klinisch geneticus of een ouderorganisatie kunnen u informatie geven wat het betekent om een kind met de gevonden afwijking te hebben. Zij kennen ook maatschappelijk werkenden of psychologen die veel ervaring hebben met het begeleiden van ouders die in een soortgelijke situatie hebben gezeten.

Zet alle argumenten voor en tegen op een rijtje. Uiteindelijk zijn u en uw partner degenen die de beste keuze moeten maken in deze situatie, dat kan niemand anders voor u bepalen.

1. De zwangerschap uitdragen
U kunt er samen met uw partner voor kiezen de zwangerschap uit te dragen. Sommige ouders vinden het prettig dat zij zich kunnen voorbereiden op de komst van een kind met een afwijking. Ze zoeken er informatie over en regelen vast zaken die nodig mochten zijn.
Informatie kunt u krijgen bij ouder- en patiëntenverenigingen of bij klinisch genetische centra.

Ook al heeft de vruchtwaterpunctie aangetoond dat u een kind met een afwijking zult krijgen, de vruchtwaterpunctie zal nooit kunnen aangeven in welke mate uw kind last zal hebben van de afwijking.

Zo bestaat er bijvoorbeeld een groot verschil in functioneren tussen verschillende kinderen met het syndroom van Down.

Er bestaan steeds betere behandelmethoden om bijkomende problemen bij het syndroom van Down te behandelen, zoals hartproblemen.

2. De zwangerschap afbreken
De andere mogelijkheid, nadat de uitslag van de vruchtwaterpunctie heeft aangewezen dat uw ongeboren kindje een afwijking heeft, is het afbreken van de zwangerschap. Dit is eveneens een moeilijke en ingrijpende beslissing.

Omdat de uitslag van de vruchtwaterpunctie minstens twee tot drie weken geduurd heeft, bent u inmiddels achttien tot negentien weken zwanger. Vaak heeft u al een zwangerschapsbuikje of heeft uw het kindje al voelen bewegen.

Het is in Nederland tot een zwangerschapsduur van 24 weken mogelijk om de zwangerschap te beëindigen. De zwangerschap wordt beëindigd door de bevalling in het ziekenhuis op te wekken. Via een infuus krijgt u medicijnen d ie weeën opwekken. Zo zal de bevalling binnen 24 tot 48 uur op gang komen en zal uw kindje geboren worden.

Er bestaat een kans dat de moederkoek niet spontaan geboren wordt. Als dat het geval is, moet deze onder narcose verwijderd worden.

Omdat uw kindje nog niet levensvatbaar is zal het meestal voor, tijdens, maar soms ook pas na de bevalling overlijden. Na de bevalling kunt u uw kindje bij u houden en kunt u afscheid nemen van uw kindje op een manier die u graag wilt.
Veel mensen maken foto’s van hun kindje als een herinnering.

Na het opwekken van de bevalling en het verlies van hun kindje maken ouders een hele moeilijke tijd door. Allerlei gevoelens komen naar boven. Waarom hebben wij een kind met een aangeboren afwijking gekregen? Wat hebben we fout gedaan? Mochten we wel beslissen over het leven van ons kind? Deze gevoelens zijn heel normaal.

Neem de tijd om het verlies van uw kind te verwerken. Het kan dat u maanden, soms meer dan een jaar, nodig heeft om het verlies een plekje te geven en om weer zin te hebben om deel te nemen aan de maatschappij. Vaak kan professionele begeleiding hierbij helpen.

Zijn er risico’s aan een vruchtwaterpunctie?

Als gevolg van de vruchtwaterpunctie bestaat er een hele kleine kans dat de zwangerschap eindigt in een miskraam. Dat gebeurt gelukkig zelden: één op de 300 zwangerschappen eindigt na een vruchtwaterpunctie in een miskraam.

In samenwerking met

Drs. J.H. Schieving (auteur)
Prof. dr. T.K.A.B. Eskes (consulent)
Prof. dr. H.W. Bruinse (consulent)

Wetenschappelijke verantwoording

• Obstetrie en Gynaecologie De voortplanting van de mens Treffers PE, Heintz APM, Keirse MJNC et al 1e druk Utrecht Wetenschappelijke uitgeverij Bunge 1993.
• NHG-Patiëntenbrief, Zwangerschap. Prenataal onderzoek. Nederlands Huisarts Genootschap, september 2003.

Meer informatie

• De vereniging samenwerkende ouder- en patiëntenorganisaties betrokken bij erfelijke en of aangeboren aandoeningen.
  Vredehofstraat 31
  3761 HA Soestdijk
  telefoon: 035-6028155
  internet: www.vsop.nl
• De Federatie van Oudervereningen (ouders van een kind met een verstandelijke handicap)
  Postbus 85726
  3508 AG Utrecht
  telefoon: 030-2363767
• Stichting Down’s syndroom
  Boevenboerse weg 41
  7946 AL Wanneperveen
  telefoon: 0522-281337
• Stichting Dilemma.
  Onafhankelijk deskundigen voor vragen over leven en dood van ernstig gehandicapte pasgeborenen en ongeborenen met ernstige aandoeningen. Postbus 20070
  3502 LB Utrecht
  telefoon: 030-2871900
• Informatiefolders van dokterdokter.nl ‘Triple test’ en 'Vlokkentest'